Η έρευνα υποδηλώνει ότι η Διαταραχή Αυτιστικού Φάσματος (ΔΑΦ) αναπτύσσεται από έναν συνδυασμό γενετικών και περιβαλλοντικών επιρροών, συμπεριλαμβανομένων των κοινωνικών παραγόντων. Αυτοί οι παράγοντες φαίνεται να αυξάνουν τον κίνδυνο αυτισμού και να διαμορφώνουν τον τύπο αυτισμού που θα αναπτύξει ένα παιδί. Ωστόσο, είναι σημαντικό να θυμόμαστε ότι η αυξημένη πιθανότητα δεν είναι το ίδιο με την αιτία. Για παράδειγμα, ορισμένες γενετικές αλλαγές που συνδέονται με τον αυτισμό μπορούν επίσης να βρεθούν σε ανθρώπους που δεν έχουν τη διαταραχή. Παρομοίως, δεν θα αναπτύξουν όλοι οι άνθρωποι που εκτίθενται σε έναν περιβαλλοντικό παράγοντα κινδύνου τη ΔΑΦ. Στην πραγματικότητα, οι περισσότεροι δεν θα την αναπτύξουν.
Οι περισσότερες φαίνεται να επηρεάζουν κρίσιμες πτυχές της πρώιμης ανάπτυξης του εγκεφάλου. Πολλά γονίδια κινδύνου για τον αυτισμό επηρεάζουν άλλα δίκτυα γονιδίων, αυξάνοντας ή μειώνοντας την έκφρασή τους. Ορισμένα επηρεάζουν το πώς τα εγκεφαλικά νευρικά κύτταρα, ή νευρώνες, επικοινωνούν μεταξύ τους, ενώ άλλα επηρεάζουν το πώς ολόκληρες περιοχές του εγκεφάλου επικοινωνούν μεταξύ τους. Η έρευνα συνεχίζει να εξερευνά αυτές τις διαφορές με στόχο την ανάπτυξη παρεμβάσεων και υποστηρίξεων που μπορούν να βελτιώσουν την ποιότητα ζωής.
Τα εμβόλια ΔΕΝ προκαλούν αυτισμό. Είναι πιθανό ο χρόνος διάγνωσης του αυτισμού να συμπίπτει με το προτεινόμενο πρόγραμμα εμβολιασμού για παιδιά και εφήβους. Όμως, οι επιστήμονες έχουν διεξαγάγει εκτεταμένη έρευνα τις τελευταίες δύο δεκαετίες και έχουν διαπιστώσει ότι δεν υπάρχει σύνδεση μεταξύ των παιδικών εμβολιασμών και του αυτισμού. Τα αποτελέσματα αυτής της έρευνας είναι σαφή: τα εμβόλια δεν προκαλούν αυτισμό. Επιπλέον, ο εμβολιασμός μπορεί να προστατεύσει τα παιδιά από πολλές προληπτικές ασθένειες, η ιλαρά. Η Αμερικανική Ακαδημία Παιδιατρικής έχει συντάξει μια εκτενή λίστα με αυτή την έρευνα.
Η έρευνα δείχνει ότι ο αυτισμός τείνει να εμφανίζεται στις οικογένειες, με μια μετα-ανάλυση επτά μελετών σε δίδυμα να υποστηρίζει ότι το 60 έως 90% του κινδύνου για τον αυτισμό είναι γενετικός. Αν έχετε ένα παιδί με αυτισμό, υπάρχει μεγαλύτερη πιθανότητα να έχετε ένα ακόμη αυτιστικό παιδί. Άλλα μέλη της οικογένειας είναι επίσης πιο πιθανό να έχουν ένα παιδί με ΔΑΦ. Οι αλλαγές σε ορισμένα γονίδια αυξάνουν τον κίνδυνο αυτισμού. Αν ένας γονέας φέρει αυτές τις γονιδιακές αλλαγές, μπορεί να τις μεταβιβάσει στο παιδί, ακόμη και αν δεν έχει αυτισμό. Για ορισμένα άτομα, ο υψηλός κίνδυνος για ΔΑΦ μπορεί να συνδέεται με μια γενετική διαταραχή, όπως το σύνδρομο Rett ή το σύνδρομο εύθραυστου Χ. Στις περισσότερες περιπτώσεις αυτισμού, πολλαπλές αλλαγές στο DNA αυξάνουν τον κίνδυνο. Αυτές οι αλλαγές δεν προκαλούν αυτισμό από μόνες τους, αλλά λειτουργούν σε συνδυασμό με άλλα γονίδια και περιβαλλοντικούς παράγοντες.
Σύμφωνα με το Εθνικό Ινστιτούτο Επιστημών Περιβαλλοντικής Υγείας, ορισμένες περιβαλλοντικές επιρροές μπορεί να αυξήσουν τον κίνδυνο αυτισμού:
EL 
EN